General Structure Information
| PDB ID | 4a1n |
| HGNC Gene Label(s) | EXOG |
| Structure Name | human mitochondrial endo-exonuclease |
| Resolution | 2.8Å |
| Reference | AUTH M.WELIN,M.MOCHE,C.H.ARROWSMITH,H.BERGLUND,C.BOUNTRA,AUTH 2 R.COLLINS,A.M.EDWARDS,S.FLODIN,S.GRASLUND,M.HAMMARSTROM,AUTH 3 I.JOHANSSON,T.KARLBERG,T.KOTENYOVA,T.NYMAN,C.PERSSON,AUTH 4 H.SCHULER,A.G.THORSELL,L.TRESAUGUES,J.WEIGELT,P.NORDLUNDTITL HUMAN MITOCHONDRIAL ENDO-EXONUCLEASEREF TO BE PUBLISHEDREFN |
Variant Set Distributions
ExAC Variants
| Number Of Residues | 290 |
| Number Of SNVs | 79 |
| Number Of Permutations | 60081 |
| Optimal Distance Threshold | 25.0 |
| K Statistic | 0.393 |
| p-value | 0.494 |
Mapped Variants
[+] ExAC Missense Variants
| Position | Variant | AA Change | PDB Chain Position | Structure Coordinates |
|---|---|---|---|---|
| 3:38539133 | K>N | A:59 | (1.87, 26.26, 10.61) | |
| 3:38539134 | A>P | A:60 | (5.42, 26.47, 13.76) | |
| 3:38539137 | rs560667106 | V>I | A:61 | (6.68, 30.16, 13.85) |
| 3:38539138 | rs143230353 | V>D | A:61 | (6.68, 30.16, 13.85) |
| 3:38539157 | F>L | A:67 | (-3.79, 29.11, 15.14) | |
| 3:38539182 | rs546390344 | C>R | A:76 | (-22.74, 16.90, 21.65) |
| 3:38539183 | C>Y | A:76 | (-22.74, 16.90, 21.65) | |
| 3:38539210 | rs566505876 | D>A | A:85 | (-21.75, 33.06, 18.69) |
| 3:38539216 | rs376947496 | A>V | A:87 | (-19.87, 37.10, 20.62) |
| 3:38539222 | rs182008971 | R>Q | A:89 | (-22.36, 36.17, 24.49) |
| 3:38539239 | rs368410145 | L>F | A:95 | (-29.19, 19.26, 14.96) |
| 3:38539267 | M>K | A:104 | (-44.03, 9.57, 24.03) | |
| 3:38542855 | D>V | A:108 | (-41.79, 17.78, 34.25) | |
| 3:38542882 | rs200655025 | D>G | A:117 | (-23.30, 25.12, 29.18) |
| 3:38542884 | P>A | A:118 | (-21.46, 23.60, 32.03) | |
| 3:38542896 | P>S | A:122 | (-17.78, 31.74, 32.04) | |
| 3:38542899 | T>S | A:123 | (-16.50, 35.15, 29.46) | |
| 3:38542900 | T>I | A:123 | (-16.50, 35.15, 29.46) | |
| 3:38542905 | rs202058731 | S>R | A:125 | (-22.02, 32.69, 29.11) |
| 3:38542909 | A>G | A:126 | (-25.25, 33.57, 29.42) | |
| 3:38542915 | rs200753937 COSM3392376 |
N>S | A:128 | (-30.83, 33.68, 33.93) |
| 3:38542926 | V>F | A:132 | (-34.66, 38.31, 34.07) | |
| 3:38542936 | G>E | A:135 | (-38.23, 41.90, 27.37) | |
| 3:38542945 | R>Q | A:138 | (-35.45, 32.37, 29.70) | |
| 3:38542984 | S>N | A:151 | (-34.68, 13.98, 32.06) | |
| 3:38545112 | M>V | A:154 | (-35.93, 18.14, 28.96) | |
| 3:38545122 | COSM3593222 COSM3593223 |
T>I | A:157 | (-32.80, 21.98, 26.39) |
| 3:38545128 | Y>F | A:159 | (-27.52, 23.23, 29.68) | |
| 3:38545131 | L>P | A:160 | (-28.52, 29.72, 28.52) | |
| 3:38545137 | rs369327477 | N>S | A:162 | (-30.78, 25.85, 23.34) |
| 3:38545139 | I>V | A:163 | (-31.48, 29.72, 25.09) | |
| 3:38545140 | rs560692717 | I>T | A:163 | (-31.48, 29.72, 25.09) |
| 3:38545146 | P>R | A:165 | (-33.14, 36.40, 22.84) | |
| 3:38545177 | rs138712791 | W>C | A:175 | (-40.42, 29.02, 16.93) |
| 3:38548352 | rs200057424 | M>V | A:180 | (-47.06, 21.87, 17.78) |
| 3:38548355 | rs201551336 | Y>H | A:181 | (-45.46, 20.94, 11.04) |
| 3:38548358 | C>G | A:182 | (-42.15, 19.43, 13.92) | |
| 3:38548387 | D>E | A:191 | (-36.99, 9.64, 10.97) | |
| 3:38548388 | V>L | A:192 | (-37.91, 14.48, 11.97) | |
| 3:38548397 | V>I | A:195 | (-31.64, 23.10, 11.99) | |
| 3:38548433 | rs367875999 COSM1044223 |
D>Y | A:207 | (-30.68, 55.97, 1.63) |
| 3:38548440 | rs546115446 | K>R | A:209 | (-27.49, 52.93, 3.73) |
| 3:38548455 | Y>C | A:214 | (-27.65, 43.33, 16.92) | |
| 3:38565392 | V>M | A:216 | (-27.40, 43.99, 23.23) | |
| 3:38565401 | E>K | A:219 | (-23.49, 42.84, 32.75) | |
| 3:38565410 | rs141793543 | V>M | A:222 | (-27.33, 38.59, 24.92) |
| 3:38565413 | rs376463901 | A>S | A:223 | (-28.04, 38.74, 20.95) |
| 3:38565420 | P>L | A:225 | (-32.73, 37.87, 17.30) | |
| 3:38565447 | A>V | A:234 | (-38.25, 14.43, 6.42) | |
| 3:38565449 | R>C | A:235 | (-36.02, 9.07, 6.64) | |
| 3:38565456 | rs139945103 | S>N | A:237 | (-38.67, 4.96, 5.85) |
| 3:38565461 | V>L | A:239 | (-36.65, 1.26, 3.15) | |
| 3:38565470 | rs368056983 COSM256883 |
E>K | A:242 | (-38.88, 8.84, -3.04) |
| 3:38565480 | A>V | A:245 | (-38.57, 16.35, 3.06) | |
| 3:38565486 | G>A | A:247 | (-37.84, 23.03, 4.91) | |
| 3:38565489 | A>V | A:248 | (-37.03, 26.59, 4.83) | |
| 3:38565500 | P>S | A:252 | (-40.41, 37.40, 12.44) | |
| 3:38565504 | rs140085659 | N>S | A:253 | (-38.19, 37.95, 17.29) |
| 3:38565524 | P>S | A:260 | (-49.91, 34.36, 9.09) | |
| 3:38565528 | Q>L | A:261 | (-50.54, 30.59, 6.51) | |
| 3:38565538 | rs148926505 | E>D | A:264 | (-46.71, 33.83, 4.25) |
| 3:38565549 | rs200547739 | S>N | A:268 | (-34.50, 28.85, -0.31) |
| 3:38565557 | D>H | A:271 | (-31.95, 32.16, -0.15) | |
| 3:38565576 | rs1141223 | G>V | A:277 | (-23.45, 30.96, 6.61) |
| 3:38565584 | F>V | A:280 | (-28.21, 24.08, 6.72) | |
| 3:38565615 | rs186221013 | I>T | A:290 | (-33.74, 17.72, -1.63) |
| 3:38565617 | rs141204185 | R>W | A:291 | (-40.31, 16.70, -3.22) |
| 3:38565618 | rs117281323 | R>Q | A:291 | (-40.31, 16.70, -3.22) |
| 3:38565620 | rs377188439 | N>D | A:292 | (-41.08, 21.26, -1.22) |
| 3:38565632 | V>L | A:296 | (-45.19, 15.73, 0.27) | |
| 3:38565638 | T>A | A:298 | (-50.66, 19.75, 4.80) | |
| 3:38565639 | rs200166949 | T>I | A:298 | (-50.66, 19.75, 4.80) |
| 3:38565641 | C>G | A:299 | (-47.41, 22.51, 5.63) | |
| 3:38565693 | I>S | A:316 | (-59.06, 18.12, 30.22) | |
| 3:38565733 | rs377143401 | M>I | A:329 | (-67.35, 22.95, 27.49) |
| 3:38565753 | rs146039478 | E>G | A:336 | (-66.39, 30.40, 19.76) |
| 3:38565756 | I>T | A:337 | (-64.78, 26.42, 19.30) | |
| 3:38565762 | P>L | A:339 | (-66.08, 20.68, 18.92) | |
| 3:38565765 | D>G | A:340 | (-63.01, 17.00, 19.05) | |
| 3:38565768 | D>V | A:341 | (-64.18, 13.38, 19.49) | |
| 3:38565776 | M>V | A:344 | (-65.75, 14.44, 24.42) | |
| 3:38565782 | rs146249751 | R>C | A:346 | (-59.03, 11.98, 27.71) |
| 3:38565783 | rs142372068 | R>L | A:346 | (-59.03, 11.98, 27.71) |
| 3:38565786 | Y>C | A:347 | (-65.64, 16.76, 29.54) | |
| 3:38565788 | rs373624784 | E>K | A:348 | (-66.50, 11.63, 29.52) |
| 3:38565798 | rs139267817 | L>R | A:351 | (-66.26, 13.02, 34.93) |