2AFO.A | QPCT – ASTRID

2AFO.A | QPCT

General Structure Information

PDB ID	2afo
HGNC Gene Label(s)	QPCT
Structure Name	crystal structure of human glutaminyl cyclase at ph 8.0
Resolution	2.35Å
Reference	AUTH K.F.HUANG,Y.L.LIU,W.J.CHENG,T.P.KO,A.H.WANGTITL CRYSTAL STRUCTURES OF HUMAN GLUTAMINYL CYCLASE, AN ENZYMETITL 2 RESPONSIBLE FOR PROTEIN N-TERMINAL PYROGLUTAMATE FORMATIONREF PROC.NATL.ACAD.SCI.USA V. 102 13117 2005REFN ISSN 0027-8424PMID 16135565DOI 10.1073/PNAS.0504184102

Variant Set Distributions

ExAC Variants

Number Of Residues	321
Number Of SNVs	113
Number Of Permutations	19943
Optimal Distance Threshold	12.0
K Statistic	0.085
p-value	0.069

COSMIC

Ripley’s K Analysis Plots

ExACCOSMIC

Variant Set Comparisons

Cosmic vs. ExAC

Mapped Variants

[+] ExAC Missense Variants

Position	Variant	AA Change	PDB Chain Position	Structure Coordinates
2:37571971	rs11555863	A>T	A:33	(-6.47, -32.33, 36.12)
2:37571987		E>V	A:38	(-6.46, -27.32, 27.07)
2:37571993		K>T	A:40	(-10.34, -23.15, 24.16)
2:37579939		H>R	A:43	(-14.00, -26.08, 18.57)
2:37579947		A>T	A:46	(-19.48, -27.17, 11.58)
2:37579950		I>V	A:47	(-18.48, -26.15, 7.61)
2:37579954		L>S	A:48	(-23.10, -24.75, 7.23)
2:37579959	rs371567409	S>P	A:50	(-24.95, -24.29, 0.15)
2:37579963		S>L	A:51	(-28.64, -25.58, 1.67)
2:37579971	rs2255991	R>W	A:54	(-29.14, -21.55, -0.10)
2:37579972	rs542622681	R>Q	A:54	(-29.14, -21.55, -0.10)
2:37579992		S>G	A:61	(-35.63, -9.98, 9.31)
2:37579993		S>T	A:61	(-35.63, -9.98, 9.31)
2:37579994	rs562549146	S>R	A:61	(-35.63, -9.98, 9.31)
2:37580002		E>G	A:64	(-39.24, -7.88, 11.87)
2:37580012		Q>H	A:67	(-40.54, -2.91, 13.95)
2:37580013		N>D	A:68	(-39.42, -5.65, 16.65)
2:37580036		I>M	A:75	(-33.49, 5.40, 23.81)
2:37580046		P>A	A:79	(-25.64, 5.10, 33.08)
2:37580061	rs373504469	S>G	A:84	(-31.13, 2.17, 31.26)
2:37580067		A>T	A:86	(-36.08, 0.58, 29.16)
2:37580073	rs541738835	R>C	A:88	(-32.18, -2.83, 32.08)
2:37586723		H>Y	A:90	(-36.33, -4.30, 24.45)
2:37586731		M>I	A:92	(-34.92, -8.99, 29.97)
2:37586736	rs116518028	R>Q	A:94	(-37.69, -9.31, 21.78)
2:37586746		R>S	A:97	(-40.64, -13.48, 22.28)
2:37586747		L>F	A:98	(-37.31, -16.54, 22.58)
2:37586752		Q>H	A:99	(-39.20, -21.44, 21.84)
2:37586753		A>T	A:100	(-34.98, -20.96, 24.36)
2:37586776		D>E	A:107	(-24.25, -7.72, 37.30)
2:37586787		S>T	A:111	(-18.79, 2.54, 40.83)
2:37586796	COSM1494904	P>R	A:114	(-16.65, 11.30, 37.67)
2:37586799	rs200706403	Y>C	A:115	(-20.46, 13.15, 37.52)
2:37586808	rs369809407	R>Q	A:118	(-23.80, 6.63, 39.06)
2:37586811		S>C	A:119	(-25.75, 1.87, 39.70)
2:37586829	rs372851223	S>T	A:125	(-28.26, -14.41, 28.28)
2:37586830	COSM721046	S>R	A:125	(-28.26, -14.41, 28.28)
2:37586835	rs369596529	L>H	A:127	(-28.23, -21.15, 26.60)
2:37586837		N>H	A:128	(-26.88, -24.56, 28.80)
2:37586840	rs374257363	P>S	A:129	(-26.11, -22.46, 32.89)
2:37586850		K>T	A:132	(-17.65, -27.32, 31.06)
2:37586853		R>Q	A:133	(-16.69, -25.40, 25.93)
2:37586861		V>I	A:136	(-19.44, -15.09, 24.47)
2:37586871		C>Y	A:139	(-22.61, -5.44, 23.63)
2:37586874		H>R	A:140	(-22.21, -0.80, 24.58)
2:37586877	rs376794569	Y>C	A:141	(-27.28, -1.60, 28.21)
2:37586879		D>N	A:142	(-24.17, 2.08, 27.48)
2:37586898	rs372514687	H>R	A:148	(-30.25, 17.25, 25.83)
2:37586907	rs115355165	N>S	A:151	(-33.49, 20.46, 20.90)
2:37586909		R>G	A:152	(-29.35, 16.79, 17.82)
2:37586913		V>E	A:153	(-30.62, 13.27, 21.93)
2:37586939		V>M	A:162	(-27.04, -2.08, 15.84)
2:37586952		M>R	A:166	(-26.96, -7.71, 15.42)
2:37586956	rs149228095	M>I	A:167	(-26.96, -9.86, 20.18)
2:37586957	rs543494920	L>V	A:168	(-31.94, -9.45, 20.18)
2:37586969	rs377019889	R>C	A:172	(-35.86, -14.20, 15.53)
2:37586970		R>H	A:172	(-35.86, -14.20, 15.53)
2:37586976	rs562287990	L>S	A:174	(-30.62, -19.11, 15.49)
2:37594415		I>T	A:196	(-22.57, -10.26, 27.75)
2:37594418		F>S	A:197	(-26.53, -7.40, 26.50)
2:37594421		F>S	A:198	(-20.87, -5.46, 28.84)
2:37594434		E>D	A:202	(-19.12, 4.94, 26.88)
2:37594453		P>S	A:209	(-8.16, 4.66, 33.28)
2:37594463		S>C	A:212	(-14.24, 3.35, 31.47)
2:37594466		L>R	A:213	(-14.50, -0.24, 30.70)
2:37594484	rs367739079	L>S	A:219	(-18.55, -9.38, 34.56)
2:37594495		M>L	A:223	(-16.83, -14.38, 35.24)
2:37594496		M>K	A:223	(-16.83, -14.38, 35.24)
2:37594498	rs146420099	A>P	A:224	(-12.53, -14.83, 37.72)
2:37594502	COSM1690484	S>L	A:225	(-14.06, -15.06, 41.23)
2:37594508	rs149540362	P>L	A:227	(-16.28, -21.17, 40.77)
2:37594517		P>R	A:230	(-20.83, -25.72, 39.42)
2:37594519		G>R	A:231	(-17.56, -27.20, 42.26)
2:37594520	rs372162510	G>A	A:231	(-17.56, -27.20, 42.26)
2:37594522		A>T	A:232	(-14.92, -26.33, 40.98)
2:37594523	rs200585577	A>V	A:232	(-14.92, -26.33, 40.98)
2:37594527		R>S	A:233	(-10.75, -28.76, 42.31)
2:37594531		T>P	A:235	(-11.93, -23.85, 37.13)
2:37594532		T>S	A:235	(-11.93, -23.85, 37.13)
2:37594551		M>I	A:241	(-14.97, -17.24, 28.02)
2:37596850		L>S	A:249	(-18.69, 1.02, 16.54)
2:37596852		I>V	A:250	(-21.75, -2.38, 13.96)
2:37596853		I>T	A:250	(-21.75, -2.38, 13.96)
2:37596877	rs566905163	P>H	A:258	(-9.35, -5.50, 11.95)
2:37596891		N>D	A:263	(-5.54, -15.93, 20.35)
2:37596898		A>G	A:265	(-7.04, -15.71, 13.73)
2:37596913	COSM174348	R>K	A:270	(-14.37, -19.83, 9.02)
2:37599501		H>Y	A:276	(-15.83, -15.80, -0.50)
2:37599505		E>G	A:277	(-19.52, -19.21, 0.04)
2:37599520		G>V	A:282	(-25.95, -14.49, -3.39)
2:37599524		L>F	A:283	(-26.91, -15.15, 0.08)
2:37599534		H>Y	A:287	(-20.80, -7.66, -0.68)
2:37599543		E>K	A:290	(-12.36, -5.20, -3.83)
2:37599547		G>A	A:291	(-15.59, -4.49, 0.06)
2:37599549		R>W	A:292	(-12.72, -7.53, 1.58)
2:37599550	COSM4094132	R>P	A:292	(-12.72, -7.53, 1.58)
2:37599557		F>L	A:294	(-14.59, -9.59, 7.98)
2:37599567		S>G	A:298	(-2.97, -6.34, 11.30)
2:37599570		Y>H	A:299	(-4.86, -2.10, 15.04)
2:37599577		G>V	A:301	(-2.81, -1.46, 18.71)
2:37599580		V>E	A:302	(-4.73, -0.80, 22.09)
2:37599583		I>T	A:303	(-9.03, -0.45, 20.57)
2:37599594		H>Y	A:307	(-11.55, -6.05, 24.67)
2:37599595		H>R	A:307	(-11.55, -6.05, 24.67)
2:37599600		P>A	A:309	(-11.25, -6.60, 30.94)
2:37599603		F>L	A:310	(-13.04, -10.20, 29.75)
2:37599608		L>F	A:311	(-7.31, -9.64, 26.60)
2:37599828		V>A	A:315	(-10.12, -14.25, 27.36)
2:37599830		P>A	A:316	(-10.02, -15.74, 24.01)
2:37599840		H>P	A:319	(-12.90, -6.19, 18.94)
2:37599848	COSM1408005	P>S	A:322	(-14.84, -0.74, 13.09)
2:37599849		P>L	A:322	(-14.84, -0.74, 13.09)
2:37599855		P>L	A:324	(-11.94, 3.31, 10.37)
2:37599857	rs139230874	F>V	A:325	(-13.73, 4.17, 15.09)
2:37599863	rs34476437	E>K	A:327	(-17.66, 9.45, 9.24)
2:37599878		M>V	A:332	(-25.83, 14.17, 18.25)
2:37599896	rs139934664	N>H	A:338	(-26.57, 8.01, 9.21)
2:37599900		L>S	A:339	(-27.88, 3.19, 10.16)
2:37599903	rs145793622	D>G	A:340	(-26.03, 0.45, 5.81)
2:37599908		S>T	A:342	(-27.49, -3.83, 3.62)
2:37599911		T>A	A:343	(-24.25, -3.57, 5.96)
2:37599915	rs114410268	I>T	A:344	(-26.86, -4.30, 9.45)
2:37599923		L>V	A:347	(-22.84, -8.27, 9.36)
2:37599941	rs112852849	V>I	A:353	(-23.20, -18.79, 9.85)
2:37599942	rs116754028	V>A	A:353	(-23.20, -18.79, 9.85)
2:37599944		F>I	A:354	(-18.91, -17.70, 13.80)
2:37599962		H>Y	A:360	(-20.91, -28.23, 15.97)
2:37599963	rs4670696	H>P	A:360	(-20.91, -28.23, 15.97)

2AFO.A | QPCT.

2AFO.A | QPCT

General Structure Information

Variant Set Distributions

Ripley’s K Analysis Plots

Variant Set Comparisons

Mapped Variants

[+] ExAC Missense Variants

[+] COSMIC Missense Variants

Position	Variant	AA Change	PDB Chain Position	Structure Coordinates
2:37579971	COSM148844	R>W	A:54	(-29.14, -21.55, -0.10)
2:37596880	COSM3183703	N>S	A:259	(-6.85, -10.08, 12.55)
2:37596909	COSM461026	E>K	A:269	(-9.00, -17.08, 8.96)