General Structure Information
| PDB ID | 2o8b |
| HGNC Gene Label(s) | MSH2 |
| Structure Name | human mutsalpha (msh2/msh6) bound to adp and a g t mispair |
| Resolution | 2.75Å |
| Reference | AUTH J.J.WARREN,T.J.POHLHAUS,A.CHANGELA,R.R.IYER,P.L.MODRICH,AUTH 2 L.S.BEESETITL STRUCTURE OF THE HUMAN MUTSALPHA DNA LESION RECOGNITIONTITL 2 COMPLEX.REF MOL.CELL V. 26 579 2007REFN ISSN 1097-2765PMID 17531815DOI 10.1016/J.MOLCEL.2007.04.018 |
Variant Set Distributions
ExAC Variants
| Number Of Residues | 831 |
| Number Of SNVs | 281 |
| Number Of Permutations | 76588 |
| Optimal Distance Threshold | 40.0 |
| K Statistic | 0.469 |
| p-value | 0.173 |
ClinVar
| Number Of Residues | 831 |
| Number Of SNVs | 42 |
| Number Of Permutations | 20447 |
| Optimal Distance Threshold | 12.0 |
| K Statistic | 0.093 |
| p-value | 0.0 |
COSMIC
| Number Of Residues | 831 |
| Number Of SNVs | 9 |
| Number Of Permutations | 2949 |
| Optimal Distance Threshold | 5.0 |
| K Statistic | 0.028 |
| p-value | 0.223 |
Ripley’s K Analysis Plots
ExACClinVarCOSMIC



Variant Set Comparisons
ClinVar vs. ExAC
| Number Of ExAC SNVs | 281 |
| Number Of ClinVar SNVs | 56 |
| Optimal Distance Threshold | 13.0 |
| K Statistic | 0.03 |
| p-value | 0.183 |
Cosmic vs. ExAC
| Number Of ExAC SNVs | 281 |
| Number Of COSMIC SNVs | 6 |
| Optimal Distance Threshold | 20.0 |
| K Statistic | 0.212 |
| p-value | 0.236 |
Pathogenic Proximity Analysis
ClinVar PathProx Analysis


COSMIC PathProx Analysis


Mapped Variants
[+] ExAC Missense Variants
| Position | Variant | AA Change | PDB Chain Position | Structure Coordinates |
|---|---|---|---|---|
| 2:47630334 | rs63750466 | A>T | A:2 | (-54.81, 31.99, 28.14) |
| 2:47630341 | Q>L | A:4 | (-59.16, 34.51, 24.65) | |
| 2:47630346 | K>E | A:6 | (-57.56, 42.67, 21.38) | |
| 2:47630353 | rs17217716 | T>M | A:8 | (-60.50, 39.54, 14.83) |
| 2:47630374 | A>G | A:15 | (-58.52, 36.90, 0.93) | |
| 2:47630380 | V>G | A:17 | (-60.85, 31.97, -0.60) | |
| 2:47630385 | rs141711342 | F>L | A:19 | (-55.01, 31.13, 3.82) |
| 2:47630391 | R>G | A:21 | (-57.70, 26.10, -2.72) | |
| 2:47630397 | rs372619120 | F>L | A:23 | (-53.58, 25.33, 4.84) |
| 2:47630412 | rs63751246 MMR_c.82G>T CM056002 |
E>K | A:28 | (-47.64, 16.03, 3.11) |
| 2:47630422 | T>I | A:31 | (-48.13, 14.78, 12.94) | |
| 2:47630425 | rs552361923 | T>S | A:32 | (-44.39, 16.19, 14.53) |
| 2:47630428 | T>I | A:33 | (-45.26, 19.75, 12.41) | |
| 2:47630444 | D>E | A:38 | (-46.96, 36.85, 10.84) | |
| 2:47630446 | R>P | A:39 | (-52.28, 36.88, 9.49) | |
| 2:47630448 | rs63751260 | G>S | A:40 | (-48.65, 40.99, 12.61) |
| 2:47630458 | rs17217723 | Y>C | A:43 | (-48.31, 35.24, 15.45) |
| 2:47630463 | A>S | A:45 | (-53.72, 28.67, 13.41) | |
| 2:47630468 | rs33946261 | H>Q | A:46 | (-54.93, 27.91, 10.21) |
| 2:47630469 | G>R | A:47 | (-56.33, 23.07, 11.30) | |
| 2:47630476 | rs63750335 | D>V | A:49 | (-52.02, 23.10, 13.90) |
| 2:47630477 | D>E | A:49 | (-52.02, 23.10, 13.90) | |
| 2:47630485 | L>P | A:52 | (-52.84, 21.41, 19.15) | |
| 2:47630487 | A>S | A:53 | (-54.14, 25.39, 20.03) | |
| 2:47630490 | A>S | A:54 | (-57.46, 25.00, 21.17) | |
| 2:47630491 | A>V | A:54 | (-57.46, 25.00, 21.17) | |
| 2:47630493 | rs63750337 MMR_c.163delC CD032126 |
R>G | A:55 | (-56.44, 20.30, 22.13) |
| 2:47630494 | R>Q | A:55 | (-56.44, 20.30, 22.13) | |
| 2:47630505 | K>E | A:59 | (-57.33, 24.32, 27.84) | |
| 2:47630512 | Q>P | A:61 | (-63.25, 23.28, 20.38) | |
| 2:47630514 | G>R | A:62 | (-64.54, 28.46, 20.75) | |
| 2:47630529 | M>V | A:67 | (-61.65, 30.34, 6.84) | |
| 2:47635545 | K>E | A:73 | (-66.93, 29.06, 5.92) | |
| 2:47635548 | rs150548839 | N>H | A:74 | (-64.80, 23.57, 6.05) |
| 2:47635554 | rs63750042 MMR_c.226C>T CM056650 |
Q>E | A:76 | (-60.23, 24.32, 11.36) |
| 2:47635556 | COSM1021241 | Q>H | A:76 | (-60.23, 24.32, 11.36) |
| 2:47635560 | V>I | A:78 | (-56.94, 29.88, 16.09) | |
| 2:47635584 | E>Q | A:86 | (-44.02, 34.20, 23.18) | |
| 2:47635588 | S>C | A:87 | (-46.62, 30.03, 25.30) | |
| 2:47635602 | L>V | A:92 | (-44.55, 22.93, 20.87) | |
| 2:47635615 | rs63750002 | R>H | A:96 | (-46.26, 18.20, 23.18) |
| 2:47635632 | rs193922373 CM023955 |
V>I | A:102 | (-43.17, 30.84, 11.09) |
| 2:47635640 | rs372972328 | K>N | A:104 | (-43.48, 36.52, 7.49) |
| 2:47635645 | rs41295286 | R>K | A:106 | (-43.63, 38.39, -0.21) |
| 2:47635663 | S>C | A:112 | (-55.07, 44.32, -2.01) | |
| 2:47635673 | N>K | A:115 | (-51.96, 34.83, -0.18) | |
| 2:47635690 | Y>C | A:121 | (-38.64, 32.96, 11.57) | |
| 2:47637233 | A>T | A:123 | (-37.74, 25.16, 15.01) | |
| 2:47637234 | rs63750210 MMR_c.368delC CD021431 |
A>V | A:123 | (-37.74, 25.16, 15.01) |
| 2:47637239 | P>S | A:125 | (-36.47, 20.17, 19.46) | |
| 2:47637242 | G>S | A:126 | (-32.40, 20.51, 18.49) | |
| 2:47637246 | rs17217772 | N>S | A:127 | (-32.19, 23.72, 15.78) |
| 2:47637248 | rs145649774 | L>V | A:128 | (-33.83, 25.79, 20.00) |
| 2:47637252 | S>F | A:129 | (-31.12, 28.71, 17.03) | |
| 2:47637257 | F>V | A:131 | (-37.57, 30.97, 18.18) | |
| 2:47637275 | COSM575530 | G>R | A:137 | (-35.43, 31.64, 31.13) |
| 2:47637279 | N>S | A:138 | (-35.24, 28.58, 32.39) | |
| 2:47637300 | I>T | A:145 | (-26.29, 17.83, 22.87) | |
| 2:47637301 | rs63750124 | I>M | A:145 | (-26.29, 17.83, 22.87) |
| 2:47637303 | G>V | A:146 | (-29.35, 17.97, 20.33) | |
| 2:47637305 | V>I | A:147 | (-29.04, 16.76, 16.92) | |
| 2:47637306 | V>G | A:147 | (-29.04, 16.76, 16.92) | |
| 2:47637324 | S>C | A:153 | (-24.12, -0.46, 6.88) | |
| 2:47637326 | A>T | A:154 | (-23.37, -3.59, 5.17) | |
| 2:47637336 | G>A | A:157 | (-20.59, -8.05, 8.80) | |
| 2:47637347 | rs149511545 | V>I | A:161 | (-24.32, 1.85, 13.67) |
| 2:47637354 | rs63750214 MMR_c.488T>A CM023956 CM033406 |
V>G | A:163 | (-23.47, 7.98, 15.63) |
| 2:47637365 | rs63750255 | D>H | A:167 | (-21.58, 19.45, 22.04) |
| 2:47637367 | D>E | A:167 | (-21.58, 19.45, 22.04) | |
| 2:47637371 | rs63750716 | I>V | A:169 | (-22.88, 23.76, 24.89) |
| 2:47637373 | I>M | A:169 | (-22.88, 23.76, 24.89) | |
| 2:47637374 | rs63750843 MMR_c.508C>T CM055994 |
Q>E | A:170 | (-18.85, 21.77, 25.89) |
| 2:47637378 | rs63750902 | R>K | A:171 | (-15.96, 24.73, 21.52) |
| 2:47637387 | rs147346837 | G>E | A:174 | (-19.11, 13.84, 16.72) |
| 2:47637410 | D>Y | A:182 | (-30.75, -8.42, 16.20) | |
| 2:47637422 | N>D | A:186 | (-25.07, -1.01, 21.51) | |
| 2:47637423 | rs151129360 | N>S | A:186 | (-25.07, -1.01, 21.51) |
| 2:47637425 | L>V | A:187 | (-28.25, 2.75, 19.39) | |
| 2:47637431 | rs63750821 MMR_c.565G>T |
A>T | A:189 | (-26.53, 3.20, 25.33) |
| 2:47637432 | rs141021599 | A>G | A:189 | (-26.53, 3.20, 25.33) |
| 2:47637434 | L>V | A:190 | (-24.89, 5.72, 22.54) | |
| 2:47637440 | COSM1408246 | I>F | A:192 | (-29.38, 6.66, 27.38) |
| 2:47637447 | I>T | A:194 | (-25.70, 11.36, 24.26) | |
| 2:47637453 | rs63750682 MMR_c.587delC CD051761 |
P>L | A:196 | (-30.49, 13.12, 22.42) |
| 2:47637455 | rs146543705 | K>Q | A:197 | (-34.38, 16.64, 22.57) |
| 2:47637473 | G>R | A:203 | (-36.09, 7.53, 5.15) | |
| 2:47637477 | G>E | A:204 | (-36.33, 4.07, 4.45) | |
| 2:47637486 | A>V | A:207 | (-38.78, -5.16, 5.17) | |
| 2:47637491 | D>Y | A:209 | (-32.89, -3.62, 10.12) | |
| 2:47637496 | M>I | A:210 | (-34.68, 1.18, 8.59) | |
| 2:47637507 | R>I | A:214 | (-37.95, 4.18, 11.58) | |
| 2:47639553 | rs63749936 MMR_c.646A>G CM015007 |
I>L | A:216 | (-35.24, 1.57, 19.35) |
| 2:47639556 | COSM175285 | I>V | A:217 | (-34.92, 6.31, 18.03) |
| 2:47639571 | COSM330649 | I>F | A:222 | (-35.73, 10.79, 20.59) |
| 2:47639586 | R>G | A:227 | (-33.12, 16.22, 6.41) | |
| 2:47639589 | rs200313142 | K>E | A:228 | (-34.61, 13.41, 1.47) |
| 2:47639605 | S>C | A:233 | (-18.89, 11.71, 2.63) | |
| 2:47639610 | K>E | A:235 | (-17.76, 16.40, 3.85) | |
| 2:47639632 | N>S | A:242 | (-14.59, 23.50, 11.27) | |
| 2:47639634 | rs138857091 | R>W | A:243 | (-9.26, 23.53, 15.22) |
| 2:47639635 | rs63751455 | R>Q | A:243 | (-9.26, 23.53, 15.22) |
| 2:47639649 | K>E | A:248 | (-2.82, 29.15, 14.42) | |
| 2:47639658 | rs147389443 | E>K | A:251 | (-3.96, 23.46, 11.88) |
| 2:47639662 | rs370906735 | Q>R | A:252 | (-5.64, 23.72, 6.37) |
| 2:47639663 | Q>H | A:252 | (-5.64, 23.72, 6.37) | |
| 2:47639671 | S>N | A:255 | (-8.35, 17.51, 7.72) | |
| 2:47639673 | rs377403073 | A>T | A:256 | (-7.61, 14.01, 5.47) |
| 2:47639682 | P>S | A:259 | (-7.15, 9.22, 13.25) | |
| 2:47639693 | E>D | A:262 | (-10.99, 4.24, 10.90) | |
| 2:47641418 | rs563410947 | S>L | A:268 | (-21.80, 9.77, 6.89) |
| 2:47641423 | L>V | A:270 | (-21.23, 14.42, 11.15) | |
| 2:47641430 | rs34136999 | A>V | A:272 | (-26.57, 15.49, 8.33) |
| 2:47641432 | rs530814648 CP044533 |
V>I | A:273 | (-25.78, 17.06, 11.82) |
| 2:47641433 | rs144288433 | V>A | A:273 | (-25.78, 17.06, 11.82) |
| 2:47641435 | rs371944271 | I>V | A:274 | (-22.75, 19.47, 9.09) |
| 2:47641450 | rs375351205 | L>V | A:279 | (-22.49, 24.51, 11.40) |
| 2:47641456 | S>P | A:281 | (-23.83, 30.27, 7.75) | |
| 2:47641459 | D>H | A:282 | (-22.41, 31.79, 11.32) | |
| 2:47641463 | D>V | A:283 | (-19.10, 34.12, 8.44) | |
| 2:47641466 | S>Y | A:284 | (-15.85, 33.83, 11.92) | |
| 2:47641475 | G>A | A:287 | (-12.97, 27.17, 13.37) | |
| 2:47641489 | rs104895022 | T>S | A:292 | (-13.28, 14.81, 21.08) |
| 2:47641500 | rs201334592 | D>E | A:295 | (-15.95, 4.17, 24.32) |
| 2:47641528 | rs63751454 MMR_c.913G>A CM970972 |
A>T | A:305 | (-36.38, 0.00, 31.64) |
| 2:47641529 | A>E | A:305 | (-36.38, 0.00, 31.64) | |
| 2:47641540 | A>T | A:309 | (-37.15, 1.91, 37.19) | |
| 2:47641543 | L>V | A:310 | (-33.90, 3.50, 38.41) | |
| 2:47641549 | rs267607937 MMR_c.934delC COSM26126 |
L>V | A:312 | (-32.94, 8.39, 36.04) |
| 2:47641553 | F>S | A:313 | (-33.75, 12.03, 33.94) | |
| 2:47643456 | G>S | A:322 | (-45.24, 10.32, 43.12) | |
| 2:47643460 | rs63750732 MMR_c.968C>G MMR_c.968C>A CM970973 CM015036 |
S>C | A:323 | (-41.64, 9.52, 43.10) |
| 2:47643466 | S>F | A:325 | (-36.50, 12.40, 39.88) | |
| 2:47643475 | A>V | A:328 | (-34.65, 16.25, 40.97) | |
| 2:47643483 | rs267607938 MMR_c.991A>G |
N>D | A:331 | (-29.52, 18.67, 39.99) |
| 2:47643484 | N>S | A:331 | (-29.52, 18.67, 39.99) | |
| 2:47643513 | L>V | A:341 | (-21.98, 18.33, 34.88) | |
| 2:47643524 | rs375799148 | Q>H | A:344 | (-23.16, 14.59, 31.45) |
| 2:47643535 | Q>R | A:348 | (-22.07, 9.76, 31.41) | |
| 2:47643537 | rs267607939 MMR_c.1045C>G CM085559 |
P>A | A:349 | (-22.39, 5.98, 34.90) |
| 2:47643540 | L>F | A:350 | (-17.86, 6.67, 36.52) | |
| 2:47643543 | rs138026880 | M>V | A:351 | (-16.92, 1.86, 34.61) |
| 2:47643559 | I>T | A:356 | (-15.56, 6.57, 41.30) | |
| 2:47643568 | rs63751604 MMR_c.1076G>T |
R>K | A:359 | (-16.65, 12.37, 41.00) |
| 2:47656891 | rs377345366 | V>L | A:363 | (-18.31, 14.82, 48.26) |
| 2:47656904 | V>A | A:367 | (-20.16, 16.11, 53.87) | |
| 2:47656913 | rs139652783 | A>V | A:370 | (-20.68, 22.68, 56.55) |
| 2:47656916 | E>G | A:371 | (-18.50, 26.21, 58.04) | |
| 2:47656918 | L>V | A:372 | (-17.08, 25.11, 52.65) | |
| 2:47656925 | Q>R | A:374 | (-23.62, 27.07, 54.93) | |
| 2:47656926 | rs370378607 | Q>H | A:374 | (-23.62, 27.07, 54.93) |
| 2:47656928 | T>I | A:375 | (-20.44, 29.90, 52.16) | |
| 2:47656931 | L>S | A:376 | (-20.00, 28.02, 48.26) | |
| 2:47656933 | rs63750267 MMR_c.1129C>T CM064122 |
Q>E | A:377 | (-25.59, 26.18, 48.45) |
| 2:47656934 | Q>R | A:377 | (-25.59, 26.18, 48.45) | |
| 2:47656939 | COSM176654 | D>Y | A:379 | (-24.28, 32.92, 50.19) |
| 2:47656948 | R>C | A:382 | (-26.63, 33.54, 44.85) | |
| 2:47656952 | rs376934727 | R>Q | A:383 | (-23.21, 35.96, 44.42) |
| 2:47656957 | P>S | A:385 | (-22.63, 33.87, 35.44) | |
| 2:47656963 | L>F | A:387 | (-19.46, 31.53, 31.76) | |
| 2:47656970 | R>Q | A:389 | (-26.20, 31.51, 28.93) | |
| 2:47656972 | rs17224367 | L>F | A:390 | (-21.44, 35.40, 28.21) |
| 2:47656979 | rs61756465 | K>M | A:392 | (-22.03, 31.03, 21.95) |
| 2:47656986 | rs374135434 | F>L | A:394 | (-18.45, 38.22, 24.21) |
| 2:47656988 | Q>R | A:395 | (-17.50, 33.50, 19.01) | |
| 2:47656993 | rs63750611 | Q>E | A:397 | (-18.74, 40.16, 17.88) |
| 2:47657008 | rs63751412 rs63751413 MMR_c.1204C>T MMR_c.1204delC CD092671 CM060079 |
Q>K | A:402 | (-25.50, 44.29, 30.63) |
| 2:47657021 | rs146567853 | R>Q | A:406 | (-24.47, 39.43, 33.79) |
| 2:47657027 | rs63750379 MMR_c.1223A>G CM066580 |
Y>F | A:408 | (-16.41, 43.23, 37.31) |
| 2:47657035 | I>L | A:411 | (-14.53, 37.81, 37.69) | |
| 2:47657042 | COSM1408257 | Q>P | A:413 | (-18.13, 37.61, 44.00) |
| 2:47657047 | rs35717997 | P>A | A:415 | (-11.66, 36.32, 44.82) |
| 2:47657056 | I>L | A:418 | (-10.12, 31.60, 46.79) | |
| 2:47657058 | I>M | A:418 | (-10.12, 31.60, 46.79) | |
| 2:47657059 | rs186103499 | Q>K | A:419 | (-10.58, 34.26, 50.80) |
| 2:47657062 | A>P | A:420 | (-13.20, 29.86, 51.68) | |
| 2:47657071 | rs201059765 | K>E | A:423 | (-10.61, 28.84, 55.59) |
| 2:47657072 | K>R | A:423 | (-10.61, 28.84, 55.59) | |
| 2:47672694 | H>Q | A:428 | (-9.26, 16.02, 56.07) | |
| 2:47672711 | A>V | A:434 | (-5.41, 21.53, 43.46) | |
| 2:47672726 | COSM1684713 CD042877 |
P>L | A:439 | (-7.29, 26.29, 39.19) |
| 2:47672731 | T>P | A:441 | (-5.58, 31.56, 41.50) | |
| 2:47672741 | rs557339938 | R>L | A:444 | (-7.53, 36.98, 40.58) |
| 2:47672748 | D>E | A:446 | (-6.00, 34.70, 33.63) | |
| 2:47672770 | I>L | A:454 | (-14.55, 47.22, 33.39) | |
| 2:47672776 | T>A | A:456 | (-10.96, 52.41, 34.12) | |
| 2:47672777 | T>I | A:456 | (-10.96, 52.41, 34.12) | |
| 2:47672788 | rs575905950 | M>V | A:460 | (-20.53, 51.88, 40.32) |
| 2:47672790 | M>I | A:460 | (-20.53, 51.88, 40.32) | |
| 2:47672792 | D>A | A:461 | (-22.30, 55.75, 40.35) | |
| 2:47690174 | E>G | A:464 | (-25.85, 50.71, 40.99) | |
| 2:47690180 | rs544265737 | H>R | A:466 | (-32.42, 51.18, 34.85) |
| 2:47690188 | L>V | A:469 | (-23.02, 54.63, 30.24) | |
| 2:47690201 | rs63751403 MMR_c.1418C>G MMR_c.1418C>T CM004654 CM031248 |
S>L | A:473 | (-13.52, 60.75, 33.34) |
| 2:47690218 | S>R | A:479 | (-14.45, 65.30, 28.77) | |
| 2:47690219 | rs555986369 | S>N | A:479 | (-14.45, 65.30, 28.77) |
| 2:47690220 | S>R | A:479 | (-14.45, 65.30, 28.77) | |
| 2:47690236 | M>V | A:485 | (-23.99, 68.69, 26.81) | |
| 2:47690244 | rs35107951 | D>E | A:487 | (-21.80, 74.83, 29.41) |
| 2:47690245 | L>V | A:488 | (-25.68, 74.30, 26.27) | |
| 2:47690257 | M>L | A:492 | (-31.28, 76.00, 28.42) | |
| 2:47690261 | rs376990143 | Q>L | A:493 | (-31.28, 76.99, 33.69) |
| 2:47690263 | rs55653533 | S>P | A:494 | (-30.47, 81.56, 30.91) |
| 2:47690264 | rs370970617 CD103488 |
S>L | A:494 | (-30.47, 81.56, 30.91) |
| 2:47690267 | T>I | A:495 | (-33.27, 81.18, 28.54) | |
| 2:47690272 | I>V | A:497 | (-34.31, 83.68, 34.32) | |
| 2:47690285 | rs376677710 | R>K | A:501 | (-37.23, 89.88, 33.15) |
| 2:47690288 | rs148192104 | D>G | A:502 | (-40.56, 88.45, 28.39) |
| 2:47693816 | COSM1483118 | Q>H | A:510 | (-45.54, 79.30, 37.12) |
| 2:47693839 | Q>L | A:518 | (-41.20, 63.72, 20.88) | |
| 2:47693856 | R>C | A:524 | (-44.07, 72.56, 30.92) | |
| 2:47693881 | V>A | A:532 | (-48.71, 82.29, 23.83) | |
| 2:47693896 | K>T | A:537 | (-42.63, 89.07, 23.54) | |
| 2:47693917 | I>T | A:544 | (-51.27, 70.74, 23.41) | |
| 2:47693926 | rs267607967 MMR_c.1640A>G |
N>S | A:547 | (-48.26, 68.24, 31.16) |
| 2:47693943 | N>Y | A:553 | (-37.19, 80.89, 21.79) | |
| 2:47693947 | rs63750597 MMR_c.1661G>C CS042820 |
S>N | A:554 | (-35.56, 82.11, 18.53) |
| 2:47698112 | rs139920308 | T>S | A:557 | (-34.92, 76.30, 18.38) |
| 2:47698117 | L>I | A:559 | (-29.49, 76.40, 21.97) | |
| 2:47698123 | rs63750328 MMR_c.1681G>A COSM1021249 CM068371 |
E>K | A:561 | (-31.10, 72.39, 16.08) |
| 2:47698127 | rs63750997 MMR_c.1685A>T CM970974 |
E>V | A:562 | (-25.29, 73.38, 18.41) |
| 2:47698132 | rs55778204 | T>A | A:564 | (-29.23, 67.15, 19.20) |
| 2:47698141 | rs63751149 MMR_c.1699A>T |
K>E | A:567 | (-27.47, 63.83, 22.26) |
| 2:47698151 | Y>C | A:570 | (-21.21, 61.14, 24.40) | |
| 2:47698157 | E>A | A:572 | (-20.83, 58.59, 16.78) | |
| 2:47698159 | rs200766962 rs267607974 MMR_c.1717delG CD085025 |
A>T | A:573 | (-18.33, 57.36, 20.50) |
| 2:47698166 | rs370330868 | D>G | A:575 | (-21.16, 52.67, 20.28) |
| 2:47698171 | I>V | A:577 | (-15.14, 53.04, 22.90) | |
| 2:47698172 | rs149796110 | I>T | A:577 | (-15.14, 53.04, 22.90) |
| 2:47698182 | E>D | A:580 | (-11.86, 48.01, 21.24) | |
| 2:47698183 | I>V | A:581 | (-14.80, 47.24, 25.41) | |
| 2:47702174 | E>D | A:590 | (-9.58, 30.11, 25.31) | |
| 2:47702178 | rs371614039 | M>V | A:592 | (-15.19, 32.46, 29.59) |
| 2:47702184 | T>A | A:594 | (-11.87, 27.13, 31.61) | |
| 2:47702191 | rs147842583 | N>S | A:596 | (-18.16, 27.06, 32.72) |
| 2:47702193 | D>N | A:597 | (-15.91, 23.53, 32.56) | |
| 2:47702194 | rs548407418 | D>A | A:597 | (-15.91, 23.53, 32.56) |
| 2:47702196 | V>M | A:598 | (-14.05, 24.60, 37.16) | |
| 2:47702200 | L>S | A:599 | (-17.44, 27.17, 38.49) | |
| 2:47702202 | A>T | A:600 | (-19.51, 23.09, 37.20) | |
| 2:47702206 | Q>R | A:601 | (-16.21, 20.38, 37.96) | |
| 2:47702208 | L>V | A:602 | (-17.40, 23.49, 42.80) | |
| 2:47702221 | rs376044376 | V>D | A:606 | (-21.62, 21.48, 46.58) |
| 2:47702223 | S>G | A:607 | (-25.06, 19.35, 45.18) | |
| 2:47702229 | rs150980616 | A>S | A:609 | (-23.25, 17.34, 49.65) |
| 2:47702235 | rs369385048 | V>M | A:611 | (-28.77, 16.20, 48.82) |
| 2:47702241 | rs200147804 | N>H | A:613 | (-26.49, 16.46, 54.69) |
| 2:47702248 | A>V | A:615 | (-31.62, 13.21, 54.45) | |
| 2:47702251 | P>R | A:616 | (-34.03, 11.19, 56.10) | |
| 2:47702260 | rs63749982 | Y>C | A:619 | (-27.50, 9.98, 51.50) |
| 2:47702265 | rs63750508 MMR_c.1861C>T COSM3839607 CM960990 |
R>G | A:621 | (-17.36, 6.87, 51.11) |
| 2:47702266 | R>Q | A:621 | (-17.36, 6.87, 51.11) | |
| 2:47702272 | A>G | A:623 | (-17.02, 0.64, 48.82) | |
| 2:47702286 | rs371776176 | G>R | A:628 | (-16.73, -7.64, 38.92) |
| 2:47702290 | rs61756468 | Q>R | A:629 | (-14.33, -8.38, 42.93) |
| 2:47702297 | R>S | A:631 | (-17.98, -7.65, 48.12) | |
| 2:47702301 | I>V | A:633 | (-22.79, -5.67, 51.16) | |
| 2:47702310 | rs63750875 | A>P | A:636 | (-29.89, 0.19, 55.77) |
| 2:47702311 | rs63750279 | A>V | A:636 | (-29.89, 0.19, 55.77) |
| 2:47702322 | rs531276135 | A>S | A:640 | (-33.77, 8.11, 47.47) |
| 2:47702328 | V>I | A:642 | (-39.88, 6.76, 48.20) | |
| 2:47702337 | rs267607982 MMR_c.1933C>G |
Q>E | A:645 | (-43.09, 9.83, 48.24) |
| 2:47702341 | rs41295290 | D>A | A:646 | (-46.09, 12.46, 51.02) |
| 2:47702367 | rs549467183 | V>I | A:655 | (-28.82, -5.74, 49.80) |
| 2:47702371 | rs185356145 | Y>C | A:656 | (-25.43, -10.87, 50.72) |
| 2:47702377 | rs200827721 | E>G | A:658 | (-21.13, -12.99, 48.14) |
| 2:47703509 | rs41294982 | P>L | A:670 | (-48.28, -8.98, 49.18) |
| 2:47703514 | M>V | A:672 | (-49.04, -2.42, 48.29) | |
| 2:47703548 | G>A | A:683 | (-30.37, 0.23, 41.51) | |
| 2:47703564 | rs63750790 | M>I | A:688 | (-26.35, 6.90, 43.71) |
| 2:47703572 | I>T | A:691 | (-22.83, 9.31, 40.13) | |
| 2:47703573 | I>M | A:691 | (-22.83, 9.31, 40.13) | |
| 2:47703583 | V>L | A:695 | (-25.40, 5.77, 49.46) | |
| 2:47703601 | COSM1738062 CM101612 |
E>K | A:701 | (-19.53, -3.19, 50.51) |
| 2:47703610 | I>V | A:704 | (-17.77, -1.35, 39.26) | |
| 2:47703611 | rs564657106 | I>T | A:704 | (-17.77, -1.35, 39.26) |
| 2:47703618 | D>E | A:706 | (-21.09, -4.05, 32.65) | |
| 2:47703622 | I>V | A:708 | (-28.27, -1.35, 35.26) | |
| 2:47703629 | rs373717132 | A>G | A:710 | (-34.58, -4.00, 32.86) |
| 2:47703632 | rs138465383 | R>Q | A:711 | (-39.70, -6.40, 32.27) |
| 2:47703671 | rs63751125 MMR_c.2171C>A |
T>M | A:724 | (-48.14, -6.55, 24.44) |
| 2:47703678 | M>I | A:726 | (-43.17, -10.25, 21.79) | |
| 2:47703695 | T>S | A:732 | (-35.83, -10.68, 27.80) | |
| 2:47703697 | A>T | A:733 | (-33.25, -11.62, 24.72) | |
| 2:47703703 | rs2229061 | I>V | A:735 | (-31.20, -8.62, 28.96) |
| 2:47705466 | T>A | A:756 | (-50.27, -19.99, 33.78) | |
| 2:47705467 | rs372383829 | T>S | A:756 | (-50.27, -19.99, 33.78) |
| 2:47705470 | Y>S | A:757 | (-50.08, -24.41, 32.88) | |
| 2:47705496 | rs374399939 | I>V | A:766 | (-35.53, -16.85, 31.77) |
| 2:47705508 | rs63750684 | I>V | A:770 | (-29.97, -15.44, 34.46) |
| 2:47705509 | rs371718349 | I>T | A:770 | (-29.97, -15.44, 34.46) |
| 2:47705520 | I>F | A:774 | (-25.34, -15.29, 32.58) | |
| 2:47705537 | rs41295292 | M>I | A:779 | (-33.24, -8.60, 42.13) |
| 2:47705554 | rs200252727 | H>P | A:785 | (-47.31, -20.02, 43.10) |
| 2:47705562 | T>P | A:788 | (-39.75, -20.54, 45.04) | |
| 2:47705575 | N>S | A:792 | (-34.54, -25.74, 46.50) | |
| 2:47705579 | Q>H | A:793 | (-32.73, -26.90, 41.82) | |
| 2:47705594 | N>K | A:798 | (-32.21, -16.78, 47.85) | |
| 2:47705597 | rs368988823 | N>K | A:799 | (-36.07, -17.41, 48.23) |
| 2:47705617 | T>I | A:806 | (-53.96, -10.15, 59.33) | |
| 2:47705620 | rs41295294 MMR_c.2420C>G |
T>I | A:807 | (-57.18, -8.57, 61.53) |
| 2:47705625 | rs202145681 | E>K | A:809 | (-62.05, -4.99, 60.10) |
| 2:47705637 | rs63749841 MMR_c.2437A>G CM023960 |
M>V | A:813 | (-48.29, -3.82, 54.27) |
| 2:47705639 | M>I | A:813 | (-48.29, -3.82, 54.27) | |
| 2:47705647 | Q>R | A:816 | (-38.46, -5.31, 56.86) | |
| 2:47707859 | I>S | A:828 | (-58.57, -14.95, 50.17) | |
| 2:47707872 | E>D | A:832 | (-63.16, -10.79, 53.94) | |
| 2:47707876 | rs63750757 | A>T | A:834 | (-64.01, -5.74, 49.59) |
| 2:47707880 | N>S | A:835 | (-68.09, -6.89, 50.88) | |
| 2:47707892 | rs63750027 | H>R | A:839 | (-71.88, -17.43, 49.17) |
| 2:47707893 | rs267608016 MMR_c.2517T>A |
H>Q | A:839 | (-71.88, -17.43, 49.17) |
| 2:47707904 | C>Y | A:843 | (-65.51, -21.11, 47.41) | |
| 2:47707909 | rs63750571 | K>E | A:845 | (-61.61, -20.17, 52.32) |
| 2:47707913 | rs140754514 | Q>R | A:846 | (-63.35, -25.06, 49.82) |
| 2:47707927 | rs267608015 MMR_c.2551C>A |
L>I | A:851 | (-54.10, -25.43, 44.94) |
| 2:47707934 | rs63750797 | E>A | A:853 | (-52.96, -30.57, 47.61) |
| 2:47707937 | F>C | A:854 | (-50.91, -29.54, 44.04) |
[+] ClinVar Missense Variants
| Position | Variant | AA Change | PDB Chain Position | Structure Coordinates |
|---|---|---|---|---|
| 2:47630334 | rs63750466 | A>T | A:2 | (-54.81, 31.99, 28.14) |
| 2:47630358 | rs63751099 | Q>K | A:10 | (-61.58, 40.97, 10.16) |
| 2:47630410 | rs750746034 | P>L | A:27 | (-46.26, 21.31, 1.37) |
| 2:47630412 | rs63751246 | E>K | A:28 | (-47.64, 16.03, 3.11) |
| 2:47630490 | rs749212640 | A>S | A:54 | (-57.46, 25.00, 21.17) |
| 2:47630493 | rs587782354 | R>G | A:55 | (-56.44, 20.30, 22.13) |
| 2:47630512 | rs587779113 | Q>P | A:61 | (-63.25, 23.28, 20.38) |
| 2:47630541 | rs587782659 | G>R | A:71 | (-71.12, 28.17, 1.59) |
| 2:47635588 | rs587781447 | S>C | A:87 | (-46.62, 30.03, 25.30) |
| 2:47635605 | rs63751429 | L>F | A:93 | (-39.79, 23.54, 20.96) |
| 2:47637246 | rs17217772 | N>I | A:127 | (-32.19, 23.72, 15.78) |
| 2:47637350 | rs63750624 | G>R | A:162 | (-23.35, 5.54, 12.66) |
| 2:47637354 | rs63750214 | V>D | A:163 | (-23.47, 7.98, 15.63) |
| 2:47637356 | rs63750582 | G>R | A:164 | (-23.31, 11.75, 14.67) |
| 2:47637359 | rs587779163 | Y>D | A:165 | (-21.79, 13.86, 18.75) |
| 2:47637395 | rs63750382 | E>K | A:177 | (-18.14, 3.28, 13.77) |
| 2:47637426 | rs63751444 | L>P | A:187 | (-28.25, 2.75, 19.39) |
| 2:47637461 | rs63751110 | C>R | A:199 | (-32.72, 11.94, 15.16) |
| 2:47639554 | rs786203108 | I>T | A:216 | (-35.24, 1.57, 19.35) |
| 2:47639608 | rs730881773 | T>I | A:234 | (-18.28, 14.32, -0.48) |
| 2:47639623 | rs199676483 | Q>R | A:239 | (-14.77, 18.50, 6.86) |
| 2:47639673 | rs377403073 | A>T | A:256 | (-7.61, 14.01, 5.47) |
| 2:47639689 | rs63749969 | M>T | A:261 | (-11.91, 10.04, 9.24) |
| 2:47639699 | rs587779183 | Q>H | A:264 | (-17.25, 6.12, 7.47) |
| 2:47641450 | rs375351205 | L>V | A:279 | (-22.49, 24.51, 11.40) |
| 2:47641509 | rs587781397 | Q>H | A:298 | (-15.13, 4.58, 28.63) |
| 2:47641544 | rs63750640 | L>P | A:310 | (-33.90, 3.50, 38.41) |
| 2:47643481 | rs63750630 | L>P | A:330 | (-29.22, 14.30, 43.31) |
| 2:47643490 | rs63750828 | C>Y | A:333 | (-27.16, 22.98, 41.07) |
| 2:47643505 | rs587779065 | G>E | A:338 | (-24.10, 22.36, 36.86) |
| 2:47643514 | rs63751147 | L>P | A:341 | (-21.98, 18.33, 34.88) |
| 2:47643538 | rs587779067 | P>L | A:349 | (-22.39, 5.98, 34.90) |
| 2:47643568 | rs63751604 | R>K | A:359 | (-16.65, 12.37, 41.00) |
| 2:47656972 | rs17224367 | L>F | A:390 | (-21.44, 35.40, 28.21) |
| 2:47657029 | rs151244108 | Q>K | A:409 | (-20.99, 41.22, 39.37) |
| 2:47657074 | rs587782278 | H>Y | A:424 | (-10.15, 23.52, 54.26) |
| 2:47672725 | rs786203116 | P>S | A:439 | (-7.29, 26.29, 39.19) |
| 2:47672729 | rs587779084 | L>P | A:440 | (-10.18, 29.19, 40.76) |
| 2:47672768 | rs63750697 | M>K | A:453 | (-11.07, 47.22, 30.83) |
| 2:47690201 | rs63751403 | S>L | A:473 | (-13.52, 60.75, 33.34) |
| 2:47690264 | rs370970617 | S>L | A:494 | (-30.47, 81.56, 30.91) |
| 2:47690293 | rs63751600 | G>C | A:504 | (-44.38, 86.91, 34.38) |
| 2:47693947 | rs63750597 | S>N | A:554 | (-35.56, 82.11, 18.53) |
| 2:47698123 | rs63750328 | E>K | A:561 | (-31.10, 72.39, 16.08) |
| 2:47698128 | rs786203850 | E>D | A:562 | (-25.29, 73.38, 18.41) |
| 2:47698159 | rs200766962 | A>T | A:573 | (-18.33, 57.36, 20.50) |
| 2:47698201 | rs63751140 | G>R | A:587 | (-10.15, 37.42, 24.24) |
| 2:47702188 | rs786201590 | L>R | A:595 | (-14.30, 29.69, 34.96) |
| 2:47702191 | rs41295288 | N>S | A:596 | (-18.16, 27.06, 32.72) |
| 2:47702212 | rs267607985 | D>G | A:603 | (-22.32, 23.59, 41.50) |
| 2:47702230 | rs63750665 | A>V | A:609 | (-23.25, 17.34, 49.65) |
| 2:47702260 | rs63749982 | Y>C | A:619 | (-27.50, 9.98, 51.50) |
| 2:47702269 | rs28929483 | P>L | A:622 | (-19.37, 4.04, 48.86) |
| 2:47702310 | rs63750875 | A>P | A:636 | (-29.89, 0.19, 55.77) |
| 2:47702319 | rs28929484 | H>Y | A:639 | (-36.06, 4.67, 46.62) |
| 2:47702359 | rs267607983 | P>H | A:652 | (-35.10, 0.33, 56.48) |
| 2:47702409 | rs63751668 | G>S | A:669 | (-45.94, -11.00, 47.83) |
| 2:47703520 | rs63750234 | G>S | A:674 | (-42.32, -3.83, 48.23) |
| 2:47703521 | rs267607996 | G>D | A:674 | (-42.32, -3.83, 48.23) |
| 2:47703545 | rs587779130 | T>I | A:682 | (-30.92, -2.00, 44.61) |
| 2:47703547 | rs267607995 | G>R | A:683 | (-30.37, 0.23, 41.51) |
| 2:47703560 | rs587779133 | L>P | A:687 | (-26.52, 4.56, 39.42) |
| 2:47703563 | rs63749993 | M>R | A:688 | (-26.35, 6.90, 43.71) |
| 2:47703568 | rs587779134 | Q>E | A:690 | (-20.97, 3.80, 39.41) |
| 2:47703574 | rs63750232 | G>R | A:692 | (-20.01, 10.00, 43.04) |
| 2:47703587 | rs267607994 | P>L | A:696 | (-28.97, 5.83, 50.88) |
| 2:47703589 | rs63750961 | C>R | A:697 | (-26.83, 3.47, 53.61) |
| 2:47703703 | rs2229061 | I>V | A:735 | (-31.20, -8.62, 28.96) |
| 2:47705445 | rs63751477 | E>K | A:749 | (-44.75, -9.49, 37.91) |
| 2:47705451 | rs63751119 | G>R | A:751 | (-45.60, -13.86, 32.85) |
| 2:47705460 | rs757268664 | T>S | A:754 | (-49.45, -15.66, 28.61) |
| 2:47705493 | rs63750368 | A>T | A:765 | (-35.99, -20.94, 32.12) |
| 2:47707876 | rs63750757 | A>T | A:834 | (-64.01, -5.74, 49.59) |
[+] COSMIC Missense Variants
| Position | Variant | AA Change | PDB Chain Position | Structure Coordinates |
|---|---|---|---|---|
| 2:47643457 | COSM26086 | G>D | A:322 | (-45.24, 10.32, 43.12) |
| 2:47643546 | COSM1197112 | D>H | A:352 | (-12.50, 3.71, 36.09) |
| 2:47657021 | COSM168419 | R>Q | A:406 | (-24.47, 39.43, 33.79) |
| 2:47690183 | COSM1408258 | E>G | A:467 | (-28.32, 53.12, 32.10) |
| 2:47698201 | COSM1408262 | G>C | A:587 | (-10.15, 37.42, 24.24) |
| 2:47703527 | COSM1614880 | S>L | A:676 | (-41.19, -3.05, 43.04) |
| 2:47703560 | COSM1408265 | L>P | A:687 | (-26.52, 4.56, 39.42) |
| 2:47707838 | COSM1408274 | V>A | A:821 | (-41.25, -18.24, 51.42) |
| 2:47707841 | COSM21723 | C>F | A:822 | (-44.70, -16.88, 53.36) |
| 2:47707855 | COSM26097 | G>R | A:827 | (-55.88, -12.39, 49.01) |