General Structure Information
| PDB ID | 4bbm |
| HGNC Gene Label(s) | CDKL2 |
| Structure Name | crystal structure of the human cdkl2 kinase domain with bound tcs 2312 |
| Resolution | 2.0Å |
| Reference | AUTH P.CANNING,J.M.ELKINS,C.D.O.COOPER,P.MAHAJAN,N.DAGA,AUTH 2 G.BERRIDGE,N.BURGESS-BROWN,J.R.C.MUNIZ,T.KROJER,AUTH 3 C.H.ARROWSMITH,A.M.EDWARDS,C.BOUNTRA,F.VON DELFT,A.BULLOCKTITL CRYSTAL STRUCTURE OF THE HUMAN CDKL2 KINASE DOMAIN WITHTITL 2 BOUND TCS 2312REF TO BE PUBLISHEDREFN |
Variant Set Distributions
ExAC Variants
| Number Of Residues | 306 |
| Number Of SNVs | 81 |
| Number Of Permutations | 38606 |
| Optimal Distance Threshold | 12.0 |
| K Statistic | 0.083 |
| p-value | 0.731 |
Mapped Variants
[+] ExAC Missense Variants
| Position | Variant | AA Change | PDB Chain Position | Structure Coordinates |
|---|---|---|---|---|
| 4:76551168 | E>V | A:2 | (-12.50, 19.76, -58.48) | |
| 4:76551156 | N>S | A:6 | (-3.94, 14.32, -54.77) | |
| 4:76551157 | N>D | A:6 | (-3.94, 14.32, -54.77) | |
| 4:76551151 | rs566875643 | G>R | A:8 | (-1.06, 10.44, -51.30) |
| 4:76551146 | L>F | A:9 | (-1.12, 6.13, -52.44) | |
| 4:76551145 | V>F | A:10 | (-3.68, 5.61, -48.71) | |
| 4:76551132 | S>I | A:14 | (-2.69, -2.01, -48.71) | |
| 4:76551124 | M>V | A:17 | (-5.47, 2.73, -55.64) | |
| 4:76551116 | M>I | A:19 | (-5.29, 8.79, -53.31) | |
| 4:76551117 | M>T | A:19 | (-5.29, 8.79, -53.31) | |
| 4:76551096 | rs548677333 | T>N | A:26 | (-14.98, 21.11, -46.11) |
| 4:76551093 | G>A | A:27 | (-11.26, 20.11, -45.26) | |
| 4:76551091 | R>G | A:28 | (-14.41, 15.36, -44.58) | |
| 4:76551075 | K>M | A:33 | (-10.92, 4.45, -54.98) | |
| 4:76551064 | E>Q | A:37 | (-12.19, 2.54, -66.15) | |
| 4:76551055 | D>H | A:40 | (-18.85, 2.21, -72.01) | |
| 4:76551034 | rs148623133 | I>V | A:47 | (-22.87, -3.69, -62.12) |
| 4:76551027 | M>K | A:49 | (-25.01, 1.66, -60.25) | |
| 4:76551028 | M>V | A:49 | (-25.01, 1.66, -60.25) | |
| 4:76551024 | R>Q | A:50 | (-25.61, -5.18, -57.97) | |
| 4:76551017 | rs368149421 | I>M | A:52 | (-22.56, 2.25, -55.90) |
| 4:76539612 | V>L | A:64 | (-15.70, 2.70, -43.98) | |
| 4:76539608 | rs186779234 | N>S | A:65 | (-19.14, 6.26, -44.77) |
| 4:76539606 | L>F | A:66 | (-19.49, 5.77, -49.55) | |
| 4:76539600 | rs371219274 | E>Q | A:68 | (-18.87, 11.66, -52.72) |
| 4:76539597 | V>M | A:69 | (-19.80, 8.76, -56.32) | |
| 4:76539578 | R>Q | A:75 | (-10.93, 7.38, -65.47) | |
| 4:76539560 | E>A | A:81 | (-14.62, 7.75, -43.68) | |
| 4:76539554 | V>D | A:83 | (-9.64, 6.77, -40.36) | |
| 4:76539527 | E>V | A:92 | (3.68, -1.57, -35.03) | |
| 4:76539499 | Q>H | A:101 | (-10.74, -2.18, -21.30) | |
| 4:76539497 | V>E | A:102 | (-8.06, -2.10, -25.73) | |
| 4:76539495 | V>F | A:103 | (-8.79, -6.35, -26.63) | |
| 4:76539486 | Y>H | A:106 | (-9.69, -2.02, -30.62) | |
| 4:76539478 | rs548637556 | F>L | A:108 | (-18.32, -5.04, -29.06) |
| 4:76539439 | N>K | A:121 | (-25.70, -11.67, -47.95) | |
| 4:76539440 | N>S | A:121 | (-25.70, -11.67, -47.95) | |
| 4:76539441 | N>D | A:121 | (-25.70, -11.67, -47.95) | |
| 4:76532529 | I>T | A:127 | (-10.53, -9.86, -41.45) | |
| 4:76532530 | I>V | A:127 | (-10.53, -9.86, -41.45) | |
| 4:76532496 | G>D | A:138 | (-11.87, 4.47, -30.93) | |
| 4:76532497 | G>S | A:138 | (-11.87, 4.47, -30.93) | |
| 4:76532493 | rs146247136 | V>A | A:139 | (-14.27, 4.42, -33.64) |
| 4:76532494 | V>I | A:139 | (-14.27, 4.42, -33.64) | |
| 4:76532482 | C>R | A:143 | (-11.85, -1.54, -44.84) | |
| 4:76532463 | COSM20733 | R>Q | A:149 | (-12.82, -8.56, -53.65) |
| 4:76532445 | G>E | A:155 | (-3.49, -11.16, -59.64) | |
| 4:76532439 | COSM1328402 | V>G | A:157 | (-7.15, -12.70, -56.58) |
| 4:76532421 | A>V | A:163 | (-1.94, -10.70, -47.89) | |
| 4:76532404 | A>S | A:169 | (-9.59, -20.41, -43.43) | |
| 4:76532395 | rs201622412 | L>I | A:172 | (-10.38, -20.21, -47.98) |
| 4:76532388 | V>A | A:174 | (-8.54, -26.31, -49.48) | |
| 4:76532385 | G>D | A:175 | (-10.66, -24.34, -52.34) | |
| 4:76532373 | Y>C | A:179 | (-16.54, -18.67, -49.41) | |
| 4:76532370 | G>A | A:180 | (-18.87, -18.58, -45.70) | |
| 4:76530807 | V>A | A:185 | (-15.51, -16.13, -37.24) | |
| 4:76530795 | rs368747899 | G>D | A:189 | (-9.69, -15.52, -33.87) |
| 4:76530796 | rs186119175 | G>C | A:189 | (-9.69, -15.52, -33.87) |
| 4:76530786 | V>A | A:192 | (-8.01, -13.10, -29.83) | |
| 4:76530771 | rs56343717 | M>T | A:197 | (0.30, -12.46, -26.67) |
| 4:76530763 | P>T | A:200 | (1.45, -13.76, -35.16) | |
| 4:76530735 | D>G | A:209 | (3.42, -23.59, -43.81) | |
| 4:76530732 | rs376695941 | Q>R | A:210 | (-0.99, -21.31, -43.01) |
| 4:76530723 | H>R | A:213 | (1.73, -23.26, -38.77) | |
| 4:76530715 | M>V | A:216 | (-0.47, -28.42, -35.20) | |
| 4:76529123 | H>Y | A:225 | (-12.09, -29.15, -45.77) | |
| 4:76529113 | L>R | A:228 | (-11.71, -29.74, -51.88) | |
| 4:76529114 | L>I | A:228 | (-11.71, -29.74, -51.88) | |
| 4:76529105 | COSM3993786 COSM3775983 |
K>E | A:231 | (-9.57, -32.44, -56.23) |
| 4:76529095 | rs188704685 | V>A | A:234 | (-2.65, -25.59, -56.15) |
| 4:76529084 | V>I | A:238 | (1.33, -31.57, -52.13) | |
| 4:76529047 | E>G | A:250 | (-4.09, -24.74, -23.90) | |
| 4:76529038 | rs139728274 | Y>C | A:253 | (-0.36, -18.44, -26.31) |
| 4:76529029 | L>H | A:256 | (-4.21, -16.64, -22.02) | |
| 4:76529024 | E>K | A:258 | (-10.20, -20.92, -18.75) | |
| 4:76529021 | rs146212582 | V>M | A:259 | (-12.70, -16.67, -20.96) |
| 4:76529018 | V>L | A:260 | (-9.53, -15.63, -23.81) | |
| 4:76529013 | rs79924181 | I>M | A:261 | (-8.43, -19.93, -24.57) |
| 4:76529003 | K>E | A:265 | (-10.54, -23.13, -28.63) | |
| 4:76525545 | L>F | A:268 | (-10.17, -21.22, -34.30) | |
| 4:76525540 | rs148087756 | I>T | A:270 | (-11.16, -27.14, -38.36) |
| 4:76525532 | rs79921527 | D>N | A:273 | (-20.80, -25.95, -39.68) |
| 4:76525522 | P>L | A:276 | (-19.72, -19.08, -33.55) | |
| 4:76525513 | A>G | A:279 | (-24.23, -12.28, -32.12) | |
| 4:76525514 | rs144803383 | A>T | A:279 | (-24.23, -12.28, -32.12) |
| 4:76525504 | L>P | A:282 | (-21.24, -9.71, -29.00) | |
| 4:76525502 | H>Y | A:283 | (-24.07, -12.04, -26.36) | |
| 4:76525495 | rs577121830 | D>V | A:285 | (-18.63, -14.75, -20.44) |
| 4:76525481 | D>N | A:290 | (-18.10, -6.94, -14.81) | |
| 4:76525467 | rs142575330 | E>D | A:294 | (-25.12, -3.09, -21.38) |
| 4:76523370 | rs370419020 | V>A | A:304 | (-20.21, 7.93, -32.85) |
| 4:76523361 | D>G | A:307 | (-15.86, 11.14, -33.62) |