General Structure Information
| PDB ID | 2w3c |
| HGNC Gene Label(s) | USO1 |
| Structure Name | globular head region of the human general vesicular transport factor p115 |
| Resolution | 2.22Å |
| Reference | AUTH H.STRIEGL,Y.ROSKE,D.KUMMEL,U.HEINEMANNTITL UNUSUAL ARMADILLO FOLD IN THE HUMAN GENERAL VESICULARTITL 2 TRANSPORT FACTOR P115REF PLOS ONE V. 4 E4656 2009REFN ISSN 1932-6203PMID 19247479DOI 10.1371/JOURNAL.PONE.0004656 |
Variant Set Distributions
ExAC Variants
| Number Of Residues | 551 |
| Number Of SNVs | 112 |
| Number Of Permutations | 72164 |
| Optimal Distance Threshold | 19.0 |
| K Statistic | 0.153 |
| p-value | 0.174 |
Mapped Variants
[+] ExAC Missense Variants
| Position | Variant | AA Change | PDB Chain Position | Structure Coordinates |
|---|---|---|---|---|
| 4:76650025 | M>V | A:57 | (-51.35, 17.57, 60.75) | |
| 4:76650028 | G>R | A:58 | (-51.31, 17.07, 56.54) | |
| 4:76650032 | G>V | A:59 | (-53.06, 14.39, 57.38) | |
| 4:76650036 | Q>H | A:60 | (-55.94, 16.21, 58.37) | |
| 4:76655130 | rs547405726 | K>Q | A:63 | (-58.89, 12.45, 56.96) |
| 4:76678684 | rs373556975 | T>A | A:85 | (-55.48, 18.52, 46.08) |
| 4:76678691 | rs376427062 | Y>C | A:87 | (-50.44, 14.83, 41.81) |
| 4:76678700 | I>T | A:90 | (-49.05, 12.27, 47.54) | |
| 4:76691642 | I>F | A:116 | (-51.19, 7.47, 55.67) | |
| 4:76691663 | rs369687267 | N>D | A:123 | (-58.67, 4.56, 49.76) |
| 4:76691670 | T>S | A:125 | (-60.52, 0.21, 45.53) | |
| 4:76691692 | E>D | A:132 | (-64.34, 3.03, 35.72) | |
| 4:76691976 | E>G | A:133 | (-65.62, 8.26, 35.65) | |
| 4:76691977 | E>D | A:133 | (-65.62, 8.26, 35.65) | |
| 4:76691988 | H>R | A:137 | (-62.89, 16.80, 35.23) | |
| 4:76691993 | rs554529653 | R>C | A:139 | (-59.85, 8.77, 33.12) |
| 4:76692005 | V>M | A:143 | (-53.66, 8.74, 36.06) | |
| 4:76692017 | rs376813627 | T>S | A:147 | (-48.42, 7.01, 38.91) |
| 4:76692033 | Q>L | A:152 | (-43.77, 6.92, 46.39) | |
| 4:76692035 | L>V | A:153 | (-45.31, 2.44, 48.19) | |
| 4:76692047 | COSM86563 | V>M | A:157 | (-49.96, -0.23, 45.32) |
| 4:76692057 | rs370952721 COSM1739063 COSM1739062 |
I>T | A:160 | (-53.80, -3.34, 46.69) |
| 4:76692059 | I>V | A:161 | (-53.98, -3.30, 41.90) | |
| 4:76692065 | V>I | A:163 | (-55.97, -8.73, 45.15) | |
| 4:76692069 | S>N | A:164 | (-58.46, -6.04, 42.62) | |
| 4:76692243 | R>G | A:170 | (-60.47, -1.60, 36.19) | |
| 4:76692252 | D>N | A:173 | (-59.32, 0.41, 29.47) | |
| 4:76692262 | COSM1057572 COSM1057571 |
A>V | A:176 | (-57.92, 3.29, 24.90) |
| 4:76692270 | R>G | A:179 | (-59.19, 11.78, 26.20) | |
| 4:76692276 | rs544414829 | V>L | A:181 | (-53.06, 13.81, 27.75) |
| 4:76692280 | I>T | A:182 | (-55.42, 10.28, 29.48) | |
| 4:76695832 | V>I | A:187 | (-47.81, 4.54, 29.23) | |
| 4:76695853 | T>A | A:194 | (-45.09, -3.38, 35.31) | |
| 4:76695854 | rs375068942 | T>I | A:194 | (-45.09, -3.38, 35.31) |
| 4:76695859 | rs369883814 | S>G | A:196 | (-40.37, -5.42, 39.50) |
| 4:76695863 | rs567240121 | N>S | A:197 | (-44.86, -7.39, 39.25) |
| 4:76695883 | V>I | A:204 | (-50.42, -6.28, 30.62) | |
| 4:76695887 | A>V | A:205 | (-50.03, -9.34, 27.80) | |
| 4:76695904 | E>K | A:211 | (-51.60, -5.31, 18.90) | |
| 4:76695913 | L>V | A:214 | (-46.17, -2.47, 18.57) | |
| 4:76695934 | rs369098609 | G>R | A:221 | (-42.93, 7.16, 13.73) |
| 4:76695935 | rs566395957 | G>E | A:221 | (-42.93, 7.16, 13.73) |
| 4:76695941 | S>I | A:223 | (-37.51, 6.28, 15.81) | |
| 4:76695943 | D>Y | A:224 | (-38.87, 9.49, 13.91) | |
| 4:76703874 | L>V | A:240 | (-40.09, -8.63, 27.32) | |
| 4:76703906 | rs201377423 | F>L | A:250 | (-43.21, -10.59, 21.27) |
| 4:76703919 | Y>H | A:255 | (-46.66, -9.52, 18.51) | |
| 4:76703929 | R>H | A:258 | (-45.49, -5.03, 14.44) | |
| 4:76703931 | M>V | A:259 | (-39.15, -5.56, 16.11) | |
| 4:76703950 | V>A | A:265 | (-31.73, 4.59, 7.76) | |
| 4:76703967 | G>S | A:271 | (-30.77, 13.80, 10.97) | |
| 4:76703992 | N>S | A:279 | (-36.30, 6.07, 20.49) | |
| 4:76704001 | L>P | A:282 | (-34.73, 1.52, 24.02) | |
| 4:76704004 | rs72649496 | M>T | A:283 | (-36.01, -0.09, 19.27) |
| 4:76708222 | R>H | A:288 | (-28.91, -7.18, 23.06) | |
| 4:76708234 | rs535112089 | S>C | A:292 | (-30.12, -13.49, 25.75) |
| 4:76708248 | P>S | A:297 | (-31.58, -22.45, 25.01) | |
| 4:76708268 | C>W | A:303 | (-36.17, -15.51, 18.24) | |
| 4:76708276 | A>G | A:306 | (-37.73, -15.13, 13.33) | |
| 4:76708280 | rs368052314 | M>I | A:307 | (-35.04, -12.08, 14.14) |
| 4:76708286 | rs187795821 | Q>H | A:309 | (-37.47, -16.48, 8.30) |
| 4:76708300 | Q>P | A:314 | (-31.74, -9.57, 6.85) | |
| 4:76708309 | C>Y | A:317 | (-26.83, -5.66, 8.37) | |
| 4:76708323 | A>T | A:322 | (-24.65, 2.96, 6.47) | |
| 4:76708344 | I>V | A:329 | (-26.52, 3.66, 16.95) | |
| 4:76708345 | rs200526658 COSM86564 |
I>T | A:329 | (-26.52, 3.66, 16.95) |
| 4:76711327 | I>F | A:341 | (-25.33, -14.38, 14.67) | |
| 4:76711331 | R>Q | A:342 | (-24.01, -16.79, 20.64) | |
| 4:76711346 | N>T | A:347 | (-28.33, -16.13, 11.24) | |
| 4:76711818 | M>V | A:370 | (-10.19, -4.02, 8.98) | |
| 4:76711822 | S>F | A:371 | (-11.86, -2.42, 13.08) | |
| 4:76711828 | V>D | A:373 | (-6.33, -4.42, 14.14) | |
| 4:76711842 | P>T | A:378 | (-13.04, 3.50, 19.12) | |
| 4:76711854 | R>C | A:382 | (-10.49, -2.16, 19.02) | |
| 4:76711855 | R>H | A:382 | (-10.49, -2.16, 19.02) | |
| 4:76711860 | A>T | A:384 | (-18.00, -5.00, 19.10) | |
| 4:76711902 | K>E | A:398 | (-18.77, -23.31, 7.59) | |
| 4:76711920 | rs537084726 | V>M | A:404 | (-7.72, -21.57, 9.70) |
| 4:76714849 | COSM588095 COSM588094 |
G>V | A:416 | (-2.94, -6.56, -4.53) |
| 4:76714902 | S>A | A:434 | (-1.50, -4.78, 23.24) | |
| 4:76714923 | A>S | A:441 | (-5.49, -14.18, 20.20) | |
| 4:76714941 | COSM3605869 COSM3605868 |
A>T | A:447 | (-11.12, -20.65, 15.59) |
| 4:76714942 | rs374386417 | A>V | A:447 | (-11.12, -20.65, 15.59) |
| 4:76714953 | N>D | A:451 | (-11.96, -27.65, 15.81) | |
| 4:76714957 | A>D | A:452 | (-9.17, -30.70, 16.28) | |
| 4:76714959 | T>A | A:453 | (-9.53, -30.37, 12.42) | |
| 4:76714980 | R>G | A:460 | (-0.32, -27.37, 7.70) | |
| 4:76714999 | S>T | A:466 | (14.91, -13.19, 7.62) | |
| 4:76715007 | N>D | A:469 | (16.83, -17.04, 8.27) | |
| 4:76715008 | N>S | A:469 | (16.83, -17.04, 8.27) | |
| 4:76715028 | Q>E | A:476 | (7.74, -21.59, 18.58) | |
| 4:76715041 | rs376879616 | N>S | A:480 | (9.26, -17.09, 20.59) |
| 4:76720809 | rs372197131 | M>T | A:496 | (-5.65, -17.02, 26.54) |
| 4:76720833 | rs550636379 | N>S | A:504 | (-8.58, -31.73, 24.21) |
| 4:76720838 | P>S | A:506 | (-2.59, -34.67, 21.64) | |
| 4:76720851 | rs376643400 | T>M | A:510 | (4.18, -33.19, 20.25) |
| 4:76720866 | rs368750817 | N>S | A:515 | (11.29, -26.33, 20.85) |
| 4:76720875 | N>T | A:518 | (9.33, -24.41, 24.98) | |
| 4:76720883 | rs376820489 | F>L | A:521 | (9.70, -19.92, 29.24) |
| 4:76720884 | F>S | A:521 | (9.70, -19.92, 29.24) | |
| 4:76721532 | G>A | A:531 | (5.43, -10.60, 42.71) | |
| 4:76721544 | Q>R | A:535 | (1.09, -13.68, 40.66) | |
| 4:76721549 | V>F | A:537 | (1.99, -14.68, 33.22) | |
| 4:76721583 | rs201356959 COSM278022 COSM278023 |
S>L | A:548 | (1.79, -30.48, 28.47) |
| 4:76721595 | N>S | A:552 | (1.27, -36.23, 26.98) | |
| 4:76721783 | K>N | A:565 | (4.77, -35.50, 36.83) | |
| 4:76721791 | I>N | A:568 | (7.06, -29.75, 38.30) | |
| 4:76721796 | K>E | A:570 | (14.44, -30.66, 40.20) | |
| 4:76721810 | rs35109091 | K>N | A:574 | (4.25, -31.41, 42.69) |
| 4:76721813 | E>D | A:575 | (3.28, -28.55, 46.63) | |
| 4:76721821 | I>T | A:578 | (-1.00, -26.50, 42.37) | |
| 4:76721828 | COSM481508 | K>N | A:580 | (2.20, -20.12, 41.02) |
| 4:76721829 | L>V | A:581 | (-2.66, -23.19, 38.43) | |
| 4:76721833 | G>A | A:582 | (-4.49, -20.21, 41.11) | |
| 4:76721841 | S>G | A:585 | (-9.01, -18.19, 39.83) | |
| 4:76721851 | E>V | A:588 | (-8.61, -8.86, 40.53) | |
| 4:76721865 | A>T | A:593 | (-15.36, -12.70, 32.90) | |
| 4:76721883 | rs528522902 | P>A | A:599 | (-16.84, -7.92, 25.65) |
| 4:76721892 | P>S | A:602 | (-14.03, -0.72, 31.67) | |
| 4:76721907 | M>L | A:607 | (-8.33, -6.14, 27.28) |